作者：徐天启,尹芳菲,张晓华,左小磊 单位：中国科学院化学研究所;中国化学会 出版：《》 页数：11页  （PDF与DOC格式可能不同） PDF编号：PDFHXTB2020060030 DOC编号：DOCHXTB2020060039 下载格式：PDF + Word/doc 文字可复制、可编辑

    • 单碱基多样性(SNP)是最常见的基因突变形式之一，经研究证明与很多疾病相关。虽然测序是检测SNP的重要方法，但其需要检测仪器，且检测时间较长，限制了其临床应用。本文综述了SNP的常见非测序分析方法。首先讨论了检测的热力学问题，并归纳了三类主要的检测策略：基于杂交的检测、基于链取代反应的检测和酶介导的检测。在三维均相检测方法中，主要介绍了不同信号开关策略，如荧光开关、酶识别开关和场效应开关。三维原位检测不仅能检测SNP，还能提供其细胞定位信息，在细胞异质性较高时更具优势。二维界面检测的识别反应速率和杂交效率受到一定影响，但界面检测能进一步减小干扰，亦便于实现高通量检测；以DNA正四面体探针界面为代表的改良界面具有优良的灵敏度和特异性。同时，本文亦讨论了现有方法的局限性，并对SNP非测序检测研究进行展望。

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