《染色体全自动扫描仪在低比例嵌合体核型分析中的临床应用》PDF+DOC

目的通过两种方法比对，探讨染色体全自动扫描仪在Turner综合征低比例嵌合体核型检出率。方法取患者外周血进行淋巴细胞培养，常规染色体G显带技术核型分析，分析计数30个中期分裂相，分析5个核型，有异常者分析计数100个核型。结果 2011年显微镜手工分析法对2211例患者染色体分析检出Turner综合征低比例嵌合体13例，阳性检出率为0.59%，2012年使用自动扫描仪系统分析法对3002例患者检出Turner综合征低比例嵌合体52例，阳性检出率为1.7%，同比检出率明显增加。结论常规显微镜核型分析是全手工操作，自行显微镜下找分裂相分析，一般都会选择比较完整的核型分析，低比例嵌合体不易发现。自动扫描系统建立了条件稳定，标准化要求的中期分裂相选择分析，提高了低比例嵌合体核型检出率。

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